CHƯƠNG 3: DI TRUYỀN QUẦN THỂ VÀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
A. LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM
1. Di truyền học quần thể
- · Quần thể: Tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sống trong một khoảng không gian xác định, có khả năng giao phối sinh con hữu thụ.
- · Vốn gene: Tập hợp tất cả các allele của tất cả các gene trong quần thể tại một thời điểm.
- · Cấu trúc di truyền quần thể: Tần số allele và tần số kiểu gene.
2. Định luật Hardy-Weinberg
- · Nội dung: Trong quần thể ngẫu phối kích thước lớn, không có đột biến, không có chọn lọc, không có di nhập gene, tần số allele và kiểu gene được duy trì ổn định qua các thế hệ.
- · Công thức: p² + 2pq + q² = 1
- · p: tần số allele trội
- · q: tần số allele lặn
- · p²: tần số kiểu gene đồng hợp trội
- · 2pq: tần số kiểu gene dị hợp
- · q²: tần số kiểu gene đồng hợp lặn
3. Các nhân tố làm thay đổi cấu trúc di truyền quần thể
- · Đột biến
- · Di nhập gene
- · Chọn lọc tự nhiên
- · Phiêu bạt di truyền
- · Giao phối không ngẫu nhiên
4. Di truyền học người
- · Phương pháp nghiên cứu:
- · Nghiên cứu phả hệ
- · Nghiên cứu trẻ đồng sinh
- · Nghiên cứu tế bào
- · Nghiên cứu phân tử
- · Ứng dụng: Tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh, liệu pháp gene.
B. BÀI TẬP VÍ DỤ CÓ LỜI GIẢI
Bài 1: Tính toán tần số allele và kiểu gene
Đề: Trong một quần thể ngẫu phối, 400 cá thể có kiểu gene AA, 400 cá thể có kiểu gene Aa, 200 cá thể có kiểu gene aa.
a) Tính tần số các allele A và a.
b) Quần thể có cân bằng di truyền không?
Dữ kiện:
- Quần thể ngẫu phối
- Số cá thể: 400 AA, 400 Aa, 200 aa
- Tổng số cá thể: 1000
Yêu cầu:
- a) Tính tần số allele A và a
- b) Xác định quần thể có cân bằng di truyền không
Giải:
a) Tính tần số allele:
- · Tổng số allele = 1000 × 2 = 2000
- · Số allele A = (400 × 2) + 400 = 800 + 400 = 1200
- · p(A) = 1200/2000 = 0,6
- · q(a) = 1 - 0,6 = 0,4
b) Kiểm tra cân bằng di truyền:
- · Theo định luật H-W, nếu cân bằng thì:
p² = (0,6)² = 0,36
2pq = 2 × 0,6 × 0,4 = 0,48
q² = (0,4)² = 0,16 - · Tần số quan sát:
AA = 400/1000 = 0,4
Aa = 400/1000 = 0,4
aa = 200/1000 = 0,2 - · So sánh: 0,4 ≠ 0,36; 0,4 ≠ 0,48; 0,2 ≠ 0,16
- · → Quần thể chưa cân bằng di truyền
Bài 2: Áp dụng định luật Hardy-Weinberg
Đề: Ở người, bệnh bạch tạng do gene lặn a nằm trên NST thường quy định. Trong một quần thể cân bằng di truyền, tần số người bị bạch tạng là 1/10000.
a) Tính tần số allele a.
b) Tính tần số người mang gene bệnh nhưng không biểu hiện.
Dữ kiện:
- Bệnh bạch tạng do gene lặn a trên NST thường
- Quần thể cân bằng di truyền
- Tần số người bệnh (aa) = 1/10000 = 0,0001
Yêu cầu:
- a) Tính tần số allele a
- b) Tính tần số người mang gene bệnh (Aa)
Giải:
a) Tính tần số allele a:
- · q² = 0,0001
- · q = √0,0001 = 0,01
- · p = 1 - 0,01 = 0,99
b) Tính tần số người mang gene bệnh:
- · Tần số Aa = 2pq = 2 × 0,99 × 0,01 = 0,0198
- · ≈ 1,98% dân số
Bài 3: Bài toán phả hệ
Đề: Bệnh mù màu do gene lặn nằm trên NST X quy định. Sơ đồ phả hệ sau mô tả sự di truyền bệnh trong một gia đình:
Thế hệ I: ♂ bình thường × ♀ bình thường
↓
Thế hệ II: ♂ bệnh ♀ bình thường ♂ bình thường
↓ (lấy chồng bình thường)
Thế hệ III: ♂ bệnh ♀ bình thườngXác định kiểu gene của các cá thể trong phả hệ.
Dữ kiện:
- Bệnh mù màu do gene lặn trên NST X
- Sơ đồ phả hệ 3 thế hệ
- Ký hiệu: ♂ bình thường, ♂ bệnh, ♀ bình thường
Yêu cầu: Xác định kiểu gene của các cá thể
Giải:
- · Quy ước: XM: bình thường, Xm: bệnh
- · Thế hệ I:
- · ♂ bình thường: XMY
- · ♀ bình thường: XMXm (vì sinh con trai bệnh)
- · Thế hệ II:
- · ♂ bệnh: XmY
- · ♀ bình thường: XMXm (nhận XM từ bố, Xm từ mẹ)
- · ♂ bình thường: XMY
- · Thế hệ III:
- · ♂ bệnh: XmY (nhận Xm từ mẹ)
- · ♀ bình thường: XMXm (nhận XM từ bố, Xm từ mẹ)
Bài 4: Bài toán trẻ đồng sinh
Đề: Hai trẻ đồng sinh cùng trứng được nuôi trong hai gia đình khác nhau từ nhỏ. Khi lớn lên, một người trở thành bác sĩ, người kia trở thành giáo viên. Cả hai đều có nhóm máu A, chiều cao tương đương, nhưng tính cách khác nhau.
Dữ kiện:
- Hai trẻ đồng sinh cùng trứng
- Được nuôi trong hai môi trường khác nhau
- Giống nhau: nhóm máu A, chiều cao
- Khác nhau: nghề nghiệp, tính cách
Yêu cầu: Phân tích ảnh hưởng của gene và môi trường đến các tính trạng trên.
Giải:
- · Đồng sinh cùng trứng: Có kiểu gene giống hệt nhau.
- · Tính trạng giống nhau (nhóm máu, chiều cao):
- · Chủ yếu do gene quy định
- · Ít chịu ảnh hưởng của môi trường
- · Tính trạng khác nhau (nghề nghiệp, tính cách):
- · Chịu ảnh hưởng lớn của môi trường, giáo dục, trải nghiệm
- · Gene có thể tạo khuynh hướng, nhưng môi trường quyết định biểu hiện cụ thể
- · Kết luận: Nhấn mạnh sự tương tác gene–môi trường trong phát triển cá nhân.
C. BÀI TẬP TỰ LUYỆN
Bài 1
Dữ kiện: Trong một quần thể ngẫu phối, tần số người bị bệnh phenylketon niệu (gene lặn) là 1/2500. Quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền.
Yêu cầu:
a) Tính tần số allele bệnh.
b) Tính xác suất để hai người bình thường trong quần thể kết hôn sinh con bị bệnh.
Bài 2
Dữ kiện: Ở một loài thực vật, tính trạng màu hoa do một gene có 2 allele: R (hoa đỏ) trội hoàn toàn so với r (hoa trắng). Trong quần thể, tần số cây hoa trắng là 0,09.
Yêu cầu:
a) Tính tần số allele R và r.
b) Nếu quần thể ngẫu phối, tính tỉ lệ cây hoa đỏ dị hợp.
Bài 3
Dữ kiện: Bệnh máu khó đông do gene lặn h nằm trên NST X. Trong một quần thể người cân bằng di truyền, tần số nam giới bị bệnh là 0,08.
Yêu cầu:
a) Tính tần số allele h trong quần thể.
b) Tính tần số nữ giới mang gene bệnh.
Bài 4
Dữ kiện: Một cặp vợ chồng bình thường sinh con trai bị bệnh mù màu (gene lặn trên X). Người vợ có em trai bị bệnh, bố mẹ đều bình thường.
Yêu cầu:
a) Vẽ sơ đồ phả hệ.
b) Tính xác suất cặp vợ chồng sinh con gái bình thường.
ĐÁP ÁN BÀI TẬP TỰ LUYỆN
1.
a) q = √(1/2500) = 1/50 = 0,02
b) Người bình thường có thể có kiểu gene AA hoặc Aa.
Tần số Aa trong số người bình thường = 2pq / (p² + 2pq) = (2 × 0,98 × 0,02) / (0,98² + 2 × 0,98 × 0,02) ≈ 0,0392 / 0,9996 ≈ 0,0392
Xác suất hai người bình thường đều là Aa = (0,0392)² ≈ 0,001536
Xác suất sinh con bệnh = 0,001536 × 1/4 ≈ 0,000384
2.
a) q² = 0,09 → q = 0,3, p = 0,7
b) Tỉ lệ hoa đỏ dị hợp = 2pq = 2 × 0,7 × 0,3 = 0,42 (42%)
3.
a) Ở nam, tần số bệnh = tần số allele h = 0,08
b) Ở nữ, tần số mang gene bệnh (XHXh) = 2pq = 2 × 0,92 × 0,08 = 0,1472 (14,72%)
4.
a) Phả hệ: Ông bà bình thường → con trai bệnh (XmY) và con gái bình thường (người vợ)
Người vợ (XMXm) × chồng bình thường (XMY) → con trai bệnh (XmY)
b) Xác suất sinh con gái bình thường:
· Mẹ cho giao tử XM (1/2) hoặc Xm (1/2)
· Bố cho giao tử XM (1)
· Con gái nhận XM từ bố (chắc chắn)
· Con gái bình thường khi nhận XM từ mẹ (1/2)
· Xác suất = 1 × 1/2 = 1/2
